síndrome de SALDINO-NOONAN

una forma letal de condrodistrofia neonatal caracterizad por polidactilia y dwarfismo importante de las extremidades. Los síntomas son aspecto hidrópico con un tórax estrecho, miembros muy cortos y polidactilia postaxial. Otras anormalidades son braquidactilia, abdomen prominente, defectos cardiovasculares múltiples (sobre todo transposición de los grandes vasos), pulmones hipoplásicos, atresia anal y malformaciones genitales. La herencia es autosómica recesiva.